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中國網(wǎng)財經(jīng)4月24日訊 武田中國今日宣布，瑞普佳(阿加糖酶α注射用濃溶液)正式上市，用于確診為法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏癥)患者的長期的人源性酶替代治療，將為中國法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏癥)患者提供更多的長期酶替代治療選擇。

當天，武田中國同步宣布支持“酶好新生，馭光前行”法布雷病患者關(guān)愛計劃。該計劃由中國健康促進基金會、中國初級衛(wèi)生保健基金會及無錫靈山慈善基金會共同參與，為中國法布雷患者提供從病例篩查、疾病管理及減輕疾病負擔的全方位解決方案。

法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，患者體內(nèi)代謝產(chǎn)物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被裂解，在各組織和器官大量貯積，導致患者手腳通常有灼燒般的劇痛感，并伴有少汗、無汗和不散熱等癥狀。2018年，我國將法布雷病列入首批罕見病目錄。

“法布雷患者多數(shù)在青少年時期就開始出現(xiàn)癥狀，并隨病程進展而逐漸加重。規(guī)范化、足劑量的早期酶替代療法治療對于患者病情的改善、嚴重并發(fā)癥的預防都起著至關(guān)重要的作用。人源性酶替代療法的引入，將為中國法布雷病患者提供更多的治療選擇。”上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院腎內(nèi)科陳楠教授表示。

作為罕見病中的一種，法布雷病在中國目前還面臨疾病認知率低、診斷率低、治療率低等眾多挑戰(zhàn)。此次啟動的“酶好新生，馭光前行”法布雷病患者關(guān)愛計劃，將從三個維度為中國法布雷病患者提供解決方案：第一，通過精準樣本檢測手段和專家的指導建議，幫助提高臨床醫(yī)生識別、診斷法布雷病的臨床技能，惠及更多患者；第二，由專職護士團隊為罕見病患者包括法布雷病患者提供非醫(yī)學診療的疾病管理服務，包含疾病知識、護理建議、心理支持、隨訪管理及個性化咨詢服務；第三，為降低患者疾病負擔，設立罕見病專項基金，基于“無畏救助”平臺，通過專業(yè)有效的慈善組織整合社會資源，最大化減輕患者的經(jīng)濟壓力。