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昨天是第9個國際罕見病日,專家認為做好基因水平的診斷工作至關重要

今年2月29日是第9個國際罕見病日(RareDisease Day)。廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心尹愛華主任表示,在中國,各類罕見病患者數量超過1000萬!

尹愛華指出,在種類繁多的罕見病中,80%以上的罕見病都與遺傳因素有關,所以做好基因水平的診斷工作至關重要,因此建議具有家族史的個體在生育后代時做好基因診斷檢查。

新快報記者 黎秋玲 通訊員 朱穎賢 林惠芳

罕見病約占人類疾病總數10%

逐漸失去行走能力直至癱瘓的漸凍人、皮膚脆到一碰即破的大皰性表皮松解癥患者、輕微碰撞就會流血不止的血友病患者、害怕陽光的月亮孩子(白化病)、飽受骨折之痛的玻璃娃娃(成骨發育不全)、一出生就面臨代謝紊亂不及時處理就夭折的遺傳代謝病患兒……省婦幼保健院醫學遺傳中心丁紅珂博士表示,由于罕見病病種有近7000種(約占人類疾病總數的10%),再加上我國人口基數大,因此總的發病人數還是相當可觀的。這是“罕見病不罕見”的原因之一。

據介紹,在我們每個人的基因組當中,都可能攜帶了或多或少的致病性基因突變,但通常不會發病,一旦父母雙方的致病性突變碰到了一起,孩子就有很大的幾率患上罕見病。這是罕見病不罕見的原因之二,它就隱藏在我們身邊!

有遺傳病生育前做基因診斷

面對罕見病,我們能做什么?“基因診斷,至關重要!”省婦幼保健院醫學遺傳中心尹愛華主任說,絕大多數罕見病危害性大、致殘致死率高、很少能夠治療,僅有的幾種可以藥物治療的疾病也因為社會關注度低、相應投入少而得不到很好的治療保障,目前國際上只有1%的罕見病有藥物治療且多數價格高昂,許多藥品在中國尚未注冊上市,預計國內具備有效藥品治療條件的罕見病不超過10種。

在種類繁多的罕見病中,80%以上的罕見病都與遺傳因素有關,所以做好基因水平的診斷工作至關重要,特別是具有家族病史的個體。由于正常人群也或多或少地攜帶了某些基因的致病突變,雖然不發病,但極可能遺傳給子孫后代而發病,因此對于病情嚴重的、攜帶率相對較高的遺傳病,也亟待開展相關的基因篩查工作。診斷清楚遺傳病的致病基礎之后,有目的、有選擇地指導這類人群的再生育問題,盡可能地減少甚至阻止一些罕見病的發生。

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