久久精品免费看国产成人,四虎国产精品亚洲一区久久,伊人精品久久久7777,成人欧美一区二区三区在线,99精品国产福利一区二区,亚洲精品成人毛片久久久,久久精品99精品免费观看 ,99热久久这里只有精品免费,久久精品免费一区二区三区

媽媽幫助身患神經母細胞瘤的牛牛擦身。上海約有20萬罕見病患者，其中兒童約占一半。楊一 澎湃資料

每年2月的最后一天，被定義為“國際罕見病日”。

2月28日，澎湃新聞記者獲悉，上海約有20萬罕見病患者，其中兒童約占一半；而80%的罕見病患者由基因缺陷導致，僅有不到5%的罕見病能有效干預或治療。

因為罕見病發病率低下、專業知識普及有限，易造成誤診或延長診斷周期等問題，為了今后更好地幫助指導臨床醫生對這些疾病進行診斷和干預，今年在“國際罕見病日”前夕，上海市衛生計生委發布《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》，將56種疾病納入其中，并明確診斷辦法以及具體治療原則。同時，上海市首屆罕見病宣傳日健康咨詢活動于2月29日上午在上海市兒童醫院普陀新院舉行。

目前，罕見病診治已引起上海多家醫院關注。如市兒童醫學中心正在研究建設完善罕見病數據庫，希望能通過信息化建設，在醫院整個信息系統中嵌入罕見病提示功能，讓其他專科的醫生能在普通門診中注意相關病例，及時引導患者轉診至罕見病專科門診就診。

80%由基因缺陷引起

近年來罕見病逐步得到社會廣泛關注，前幾年火爆網絡的“冰桶挑戰”即為了呼喚世人對“漸凍癥”的重視，這正是目前國際公認的7000種罕見病中的一種。

據上海市衛生計生委介紹，罕見病是發病率低，但病種繁多、癥狀嚴重的一類疾病。根據中華醫學會醫學遺傳學分會提出的中國罕見病定義，罕見病即患病率低于1/500000或新生兒發病率低于1/10000的疾病。

目前國際較為公認的罕見病已近7000種，我國尚無罕見病種類的統計數據和病種目錄。由于各地區醫療水平的差異，罕見病的診斷和防治也存在較大差異。目前罕見病主要涉及兒科、醫學遺傳科、兒童內分泌科、神經內科、骨科等專業。

“約有80%的罕見病由基因缺陷導致，僅有不到5%的罕見病能有效干預或治療，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病，病情常進展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。”上海市兒童醫學中心分子診斷實驗室主任王劍指出，盡管整體而言，罕見病的診治依然十分困難，但運用分子生物學、細胞遺傳學等檢測手段，罕見病的篩查和診斷率在不斷提升。

據統計，僅僅去年一年，上海市兒童醫學中心就檢測出42類罕見遺傳病的70種異性基因，其中，約有10種為國內首次發現病種。

中國約有罕見病患者1680萬

據不完全統計，目前中國罕見病人數約1680萬，上海約有20萬，其中兒童占一半。現僅6個月大的小雨（化名）即是其中一名，在其出生時被診斷為患有先天性心臟病，3個月時小雨的媽媽錢女士逐漸發現小雨的鼻子等五官與其他小孩異常，隨后跑遍上海所有兒科專科醫院，最終在上海市兒童醫學中心通過基因測序的方式確診為“威廉姆斯綜合征”。

“得知這一消息徹底改變了我的人生。”原本有著良好職業發展道路的錢女士為此放下了事業，專心陪伴在小雨身邊，她加入了500人組成的媽媽群，群里的孩子有30名患有和小雨一樣的罕見病，她通過搜索國外文獻、與患者家屬交流的方式逐步獲得對該種疾病的認識，讓錢女士覺得驚訝的是，即使是醫學專家仍然有不少人對這種罕見病缺乏診斷能力。

“因為發病率低下、專業知識普及有限，易造成誤診或延長診斷周期。”市衛生計生委方面指出，今年在罕見病日前夕頒布《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》，將56種疾病納入其中，多為內分泌與代謝疾病、血液疾病、消化疾病等，這些疾病都是具有明確診斷的技術方法、具有一定療效，或采取藥物以及飲食干預或骨髓移植等。

兒中心研建罕見病數據庫

當前，罕見病診斷與研究已經得到本市衛生部門以及多家醫院關注。目前，在上海市兒童醫學中心已成立全市首個罕見病診治中心，同時開設了全市首個兒科醫學遺傳專科。上海市兒童醫院同時以醫學遺傳科為牽頭科室成立上海市兒童醫院罕見病診治中心，聯合內分泌科、泌尿外科、消化科、腎內科、普外科等相關科室，開展罕見病的臨床治療、實驗室診斷及科研等工作。

上海市兒童醫學中心昨日透露，今年將在交大醫學院支持下，圍繞出生缺陷類罕見病搭建多醫院合作的臨床診治和科研平臺，此外該院還將與上海市罕見病防治基金會聯手編寫《可防可治罕見病手冊》，讓可防可治罕見病得到正規診斷和治療。

目前，上海市兒童醫學中心正在研究罕見病數據庫建設，希望能通過信息化建設，在醫院整個信息系統中嵌入罕見病提示功能，讓其他專科的醫生能在普通門診中注意相關病例，及時引導患者轉診至罕見病專科門診就診。

此外，為了更好地給罕見病家庭提供經濟上的援助以及疾病知識的普及，上海市罕見病防治基金會設立了專門的公眾微信號，患者家屬可以通過微信號獲得相關信息以及幫助，該基金會同時設立“罕見病專項救助資金”。

“由于罕見病涉及多系統、多臟器，通常需要多學科、跨專業的臨床專家以及醫學遺傳學專家協作才能完成。”多名包括王劍在內的學者以及兒科專家呼吁，盡早打通上海乃至全國地區罕見病診治的渠道，定期開展臨床醫生的罕見病培訓，讓更多醫生接觸罕見病。

更多精彩資訊>>>