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今天是世界罕見病日，世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰之間的疾病或病變；國際確認(rèn)的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。多數(shù)罕見病患者對自己的疾病了解甚少，不知如何正確治療。

廣州日報·新花城記者從中山大學(xué)腫瘤防治中心胃外科獲悉，有一種罕見病，患者會出現(xiàn)腹脹、腹痛、嘔血、排黑便等癥狀，它來源于胃腸道，但并不是胃癌或腸癌。它就是胃腸間質(zhì)瘤（以下簡稱“間質(zhì)瘤”）。

這種病發(fā)病率是10萬分之1到2 ，也就是每十萬人中可能只有一兩個人患病，屬于罕見病的范疇。

長在胃腸道 卻不是胃癌腸癌

中山大學(xué)腫瘤防治中心胃外科副主任醫(yī)師邱海波指出，胃腸間質(zhì)瘤一旦發(fā)生，病灶較小的時候并沒有明顯的癥狀，隨著腫瘤的增大，可能出現(xiàn)腹脹、腹痛、嘔血、排黑便，甚至有時候自己都能摸到腹部包塊。還有些腫瘤會出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，最常見的部位便是肝臟和腹腔轉(zhuǎn)移。

盡管它發(fā)生在胃腸道，但并不是胃癌或腸癌。邱海波指出，癌癥是泛指惡性腫瘤，惡性腫瘤包含了癌和肉瘤兩大類，而胃腸間質(zhì)瘤屬于肉瘤的一種。根據(jù)WHO的診斷標(biāo)準(zhǔn)，盡管其對胃腸間質(zhì)瘤定義也不統(tǒng)一，但是基本有了共識，絕大多數(shù)間質(zhì)瘤是惡性的，只有那些直徑<1厘米的微小間質(zhì)瘤，可認(rèn)為是良性，但是畢竟還是有很小的機會發(fā)生發(fā)展甚至轉(zhuǎn)移，因此，即便稱為良性，仍然需要非常謹(jǐn)慎。

間質(zhì)瘤要不要切？看大小看部位

對于間質(zhì)瘤，需要進(jìn)行分類治療。

長在胃的小間質(zhì)瘤是很常見的，已經(jīng)有研究表明，大約有20%~30%的正常人都發(fā)現(xiàn)了胃里面有這種小的間質(zhì)瘤（比如：胃鏡體檢，或其他手術(shù)順帶發(fā)現(xiàn)了小間質(zhì)瘤），伴隨著人一輩子都不長大，只有不到1%的人會長大。因此，原發(fā)部位在胃的小間質(zhì)瘤，沒有高危因素、沒有癥狀，是不需要手術(shù)的，定期復(fù)查胃鏡即可。

如果原發(fā)部位在非胃的部位，還是建議手術(shù)切除。

腫瘤到了一定大小，又沒出現(xiàn)其他器官的轉(zhuǎn)移，首選手術(shù)治療。

手術(shù)切除仍然是治愈這些腫瘤的最好手段，可考慮腹腔鏡手術(shù)或者開放手術(shù)，根據(jù)腫瘤部位、大小和鄰近器官的關(guān)系以及手術(shù)醫(yī)生的經(jīng)驗，綜合評價，選擇最合適的手術(shù)方式。如果腫瘤比較大，超過10厘米大小，或者生長在特殊部位例如賁門、十二指腸和直腸等，考慮先進(jìn)行病理確診和藥物治療，腫瘤縮小之后再手術(shù)，不僅因為腫瘤縮小使得手術(shù)簡單，保留重要器官功能，更是因為吃藥后再手術(shù)，腫瘤破裂的機會降低，進(jìn)而大幅度降低復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的機會，改善患者的預(yù)后。

發(fā)生轉(zhuǎn)移仍可治療

一旦腫瘤出現(xiàn)了轉(zhuǎn)移，就稱之為晚期胃腸間質(zhì)瘤，晚期胃腸間質(zhì)瘤聽起來就很可怕，是不是沒得救了？

邱海波指出，隨著醫(yī)學(xué)飛速發(fā)展，間質(zhì)瘤這個小的病種，出現(xiàn)了伊馬替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼等很多很好的靶向藥物，甚至近兩年，又涌現(xiàn)了瑞派替尼和阿伐替尼等藥物，極大的改善了間質(zhì)瘤患者的預(yù)后，已經(jīng)成為了實體瘤中預(yù)后最好的腫瘤，甚至有小部分的晚期胃腸間質(zhì)瘤可以長期生存，像慢性病一樣，每天幾粒藥就能一直得到良好的控制。因此，晚期胃腸間質(zhì)瘤也要積極治療。

文/廣州日報·新花城記者：任珊珊 通訊員：陳鋆

廣州日報·新花城編輯：伍仞

【來源：廣州日報客戶端】

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