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信息時報訊 （記者 張秀麗 通訊員 林惠芳） 每年2月份最后一天是世界罕見病日，全面兩孩落地元年，遺傳學專家齊呼吁重視罕見病，優生優育。

此前網絡曝光的長獠牙的“吸血鬼”少年，其實是一名罕見病患者。

“吸血鬼”是遺傳病

2月17日，一條“吸血鬼少年，長獠牙怕見光”的帖子刷上各大新聞首頁，一個叫小海（化名）的男孩和他的家庭以及他們所患的罕見病就這樣一起走進了公眾視野。

據《重慶商報》報道，小海今年十五歲，但是矮小的身材和稀疏的頭發卻給了他一種與年齡遠不相稱的滄桑。全身的皮膚沒有毛孔，經常發燒，嘴里只有兩顆“獠牙”，還怕見光，更讓他蒙上了吸血鬼稱號的陰影。可噩夢并沒有結束，不僅小海有這種惱人的罕見怪病，家族里還有另外兩個男孩也得了同樣的病。

其實，小海并不是什么怪物，他患上的是叫先天性外胚層發育不良的罕見病，是一種以皮膚及其附屬結構發育異常為主的遺傳性疾病，發病率約為十萬分之一。廣東省婦幼醫學遺傳中心已經在基因水平診斷了5例外胚層發育不良的孩子，并通過產前基因診斷技術成功診斷了3位媽媽肚子里的寶寶是否攜帶和先證者相同的基因突變。

罕見病其實不罕見

廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心丁紅珂博士告訴記者，在中國各類罕見病患者數量超過1000萬。有逐漸失去行走能力直至癱瘓的漸凍人、皮膚脆到一碰即破的大皰性表皮松解癥患者、輕微碰撞就會流血不止的血友病患者、害怕陽光的月亮孩子（白化病）、飽受骨折之痛的玻璃娃娃（成骨發育不全）、一出生就面臨代謝紊亂不及時處理就夭折的遺傳代謝病患兒……

廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心尹愛華主任表示，罕見病不罕見的原因之一，在我們每個人的基因組當中，都可能攜帶了或多或少的致病性基因突變，但通常不會發病，一旦父母雙方的致病性突變碰到了一起，孩子就有很大的幾率患上罕見病。

尹愛華介紹，目前國際上只有1%的罕見病有藥物治療，因此也被稱為“孤兒藥”，且多數價格高昂，一般患者家庭都無力承擔。許多藥品在中國尚未注冊上市，預計國內具備有效藥品治療條件的罕見病不超過10種。

在種類繁多的罕見病中，80%以上的罕見病都與遺傳因素有關，所以做好基因水平的診斷工作至關重要，全面兩孩落地后，高齡產婦增多，染色體基因缺陷風險也會增高，有遺傳家族史家庭更應重視篩查監測。據悉，廣東省婦幼保健院中心已開展了三十多種罕見病的基因檢測。

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