進行癌癥基因篩查、風險評估的技術只是第一步,還必須解釋基因檢測結果,制定基因檢測的指南,明確誰以及什么地方可以做。
晨報記者 陳里予
因為被檢測到患乳腺癌和卵巢癌幾率達到87%和50%,美國好萊塢女星安吉麗娜·朱莉先后切除了乳腺、卵巢和輸卵管。只有39歲,為了防癌,朱莉兩年內切掉了三個器官,也引起了人們對癌癥風險評估的關注。
昨天,復旦大學公共衛生學院遺傳轉化和健康干預中心主任徐劍鋒透露,一個人一生中有40%的可能性會得癌癥。上海專家們已經破譯了專門針對中國人的200多個致癌基因,以及700多個和癌癥相關的基因變異,能夠對乳腺癌、胃癌、前列腺癌、肺癌、肝癌等16種常見癌癥進行篩查,評估出你容易得哪種癌癥,風險多高。一旦高出警示值就需要干預。
有上海女性赴美篩查癌癥
“我的醫療選擇。”2013年5月13日,好萊塢影星安吉麗娜·朱莉自曝已經接受預防性乳腺切除術,以降低患癌風險。她稱:由于媽媽給她遺傳了突變的BRCA1基因,“醫生預估我得乳腺癌的幾率為87%”,經過三個月的復雜手術,朱莉切除雙側乳腺,并接受了乳房再造手術,她患乳腺癌的幾率從87%下降到5%。
讓更多人意外的是,這樣的選擇不是一次,由于擔心罹患卵巢癌,今年3月,她又進一步切除了卵巢和輸卵管,“消除所有風險是不可能的,我還有患癌風險。我會尋找自然的方式來加強免疫系統。我感到自己是個女人,對為自己和家庭所做的選擇很堅定。”
事實上,個性化癌癥精準篩查這項技術在美國很普遍。據悉,為了能知道自己究竟有多大幾率會得乳腺癌,已有上海個別女性選擇到美國進行基因檢測。也有一些乳腺癌病人單側發現惡性腫瘤,進行手術后害怕對側也會出現問題,也會打飛的到香港檢測,求個放心。對于這樣的行為,遺傳方面專家并不認同,他們認為,不同人種之間的基因會有區別。
1-2%的人攜致癌性突變
昨天,復旦大學公共衛生學院幾位頂尖專家共同把脈了個性化篩查策略與精準醫學。記者了解到,上海遺傳專家們早已在進行研究,鑒定出中國人的癌癥基因。除此以外,專家還找到了700種與16種常見癌癥風險相關的基因突變的位點。在這些基因中,如果發現了一個突變位點,那么患一種或幾種類型的癌癥發病風險就可能很高,有些人甚至像安吉麗娜·朱莉一樣,患癌的風險高達80%。
“對于每一種癌癥,每個人都可以獲得一個特定的遺傳分數。這些遺傳分數能夠鎖定你得哪種癌癥風險比較高。”徐劍鋒解釋,每個人大約有50到100個基因功能缺失型突變,可能導致不同的遺傳疾病,“然而目前我們認為只有1-2%的人攜帶致癌性突變,對于這些人可能會建議不同的預防措施包括手術。”
常規體檢僅發現早期癌癥
很多人認為有家族史的人是癌癥的高危人群,需要進行個性化癌癥篩查。在徐劍鋒看來,不少沒有家族史的人癌癥發病風險甚至高于有家族史的人。還有人認為經常鍛煉、飲食健康能預防很多疾病包括癌癥,其實,鍛煉和飲食不能改變人的遺傳基因以及可能帶來的癌癥風險。
如果進行了身體體檢,癌癥遺傳風險評估還有沒有必要?對此,復旦公共衛生學院教授傅華坦言,常規體檢也許能發現早期的癌癥,但是體檢的敏感度不高,對那些剛剛開始,非常小的癌癥病灶漏網的可能性很大。更重要的是體檢無法告訴你未來特定癌癥的發病風險。另外,當前各種篩查大多數只針對某1-2種癌癥,并不能全面評估每個人的遺傳基因對所有主要類型癌癥的風險。目前癌癥的發現還是太晚,所有癌癥5年生存率只有30.9%,其中,乳腺癌、結直腸癌、肺癌5年生存率分別為73%、47.2%和16.1%。
是否做篩檢要綜合考慮
調查發現,目前有很多公司在推基因檢測。但是不少專家表示,這種商業化檢測的準確性無法評估。基因檢測準確率的高低,在很大程度上取決于樣本量的大小和檢測技術的高低。
雖然上海專家已經破譯了16種癌癥風險評估的密碼,但是在臨床上還沒有展開。專家更想用好它,讓“壞消息”變成好消息。“目前基因檢測篩查評估的技術已具備條件,除此以外還要一系列配套跟上,包括檢測機構標準等。”昨晚,徐劍鋒表示,會制造汽車只是一部分,還需要學會如何開汽車,需要有駕照,交通管理制度、公路建設等。同汽車一樣,能夠進行癌癥基因篩查、風險評估的技術只是第一步,還必須解釋基因檢測結果,如何采取相應的措施,制定基因檢測的指南,明確誰以及什么地方可以做。
以基因醫學為例,在美國,有專門的獲得政府認證執照的基因醫學咨詢師,屬于醫療從業人員序列。患者是否該做某項篩檢,以及篩檢結果出來之后是否該進行治療,都由他們從醫學和倫理學等多方面綜合考慮提出建議,咨詢師和臨床醫師互相配合,共同為患者服務,“但是,目前我國在健康咨詢這一方面的規范,幾乎還是空白。”
據悉,復旦大學公共衛生學院遺傳轉化和健康干預中心正在尋找適合的有能力做的醫院,目前已經有意向,正在討論中。徐劍鋒透露,幾個月到半年中,上海市民應該可以得到準確安全的基因檢測癌癥篩查,早期得到科學干預。
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