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中國青年報客戶端訊（中青報·中青網記者 王燁捷）日前，上海市第一婦嬰保健院（以下簡稱“一婦嬰”）正式掛牌開設“出生缺陷防控咨詢門診”。

什么樣的人有必要前往該門診？是不是有家族遺傳病史或是生育過遺傳病患兒的夫妻才有必要前往就診？對此，一婦嬰胎兒醫學科主任孫路明指出，這恰恰是當下不少人的認知誤區，實際上，健康備孕人群也可能是某個致病基因的攜帶者，他們自身多數不會發病，但當夫妻雙方在同一基因上攜帶致病變異時就有可能生育有缺陷的孩子。

圖為出生缺陷防控咨詢門診揭牌現場。 （一婦嬰供圖）

“在備孕期開展擴展性攜帶者篩查非常有必要，高風險人群可通過第三代試管嬰兒和產前診斷技術實現早期診斷，并實施早期干預，從而減低嚴重罕見病患兒的出生。但目前，大部分人群對于出生缺陷一級預防的內容及相關的新進展缺乏了解及重視。”孫路明說，出生缺陷防控咨詢門診的初衷就是幫助“大部分人群”。

按照中華醫學會醫學遺傳學分會提出的定義，罕見病即患病率低于1/500000或新生兒發病率低于1/10000的疾病。目前，全球罕見病約有7000多種，80%是遺傳性疾病，50%的罕見病在兒童期發??；30%的患兒無法存活到5周歲以上，僅5%的病種有FDA批準的治療藥物，但代價極為昂貴。

圖為出生缺陷防控咨詢門診揭牌現場。（一婦嬰供圖）

一婦嬰院長王育認為，婦幼保健是預防嚴重出生缺陷和罕見病的重要關口。據悉，圍繞罕見病及出生缺陷防控，一婦嬰此前已開設孕前產前遺傳咨詢門診、產前診斷門診、胎兒醫學門診、疑難雜癥多學科會診門診、新生兒篩查門診、兒童保健門診等，相比這些門診，新開設的“出生缺陷防控咨詢門診”更具有預防、科普價值。

據悉，我國目前出生缺陷防治采取三級預防策略，即以孕前咨詢和檢查為主的一級預防，以產前檢查為主的二級預防和以新生兒疾病篩查為主的三級預防。由于多數出生缺陷發生在胚胎發育的第三至第八周，許多人發現孕情時（4周以上）已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳咨詢、致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。

此次一婦嬰授牌的新門診是出生缺陷三級預防體系的“第一道防線”，旨在加大科普宣教力度，在備孕期及早孕期篩查出高風險人群，真正實現防控關口前移。

責任編輯：姜蕾,齊征

【來源：中青報·中青網】

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