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來(lái)源： 青島晚報(bào)責(zé)編：可可2022-03-01 08:59:09

原標(biāo)題：家人從沒(méi)“嫌棄”我我們絕不放棄孩子

昨日是第十五個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日5歲男孩媽媽講述與罕見(jiàn)病的不期而遇

2月28日是第十五個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題是“分享你的生命色彩”。為此，青大附院市南院區(qū)為廣大罕見(jiàn)病患者義診，在兒童神經(jīng)內(nèi)科主任張穎的牽頭下，邀請(qǐng)了兒童保健科、心理科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科等方面專家，通過(guò)科普講座的形式普及杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、結(jié)節(jié)性硬化等罕見(jiàn)疾病的基礎(chǔ)保健、心理干預(yù)、康復(fù)知識(shí)及營(yíng)養(yǎng)支持。當(dāng)天，參加講座的大多是患兒的媽媽，只有5歲男孩超超(化名)是在父母的陪伴下來(lái)到現(xiàn)場(chǎng)，絕對(duì)是全場(chǎng)當(dāng)之無(wú)愧的“團(tuán)寵”。在講座結(jié)束后，超超的媽媽高女士講述了兒子遭遇的罕見(jiàn)病DMD(杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良)。

一歲半毫無(wú)征兆確診罕見(jiàn)病

義診結(jié)束，爸爸把母子倆送回家，自己又匆匆去單位上班了。一進(jìn)家門，超超照舊要泡個(gè)澡。在溫暖的澡盆里，超超盡情地玩著水，無(wú)憂無(wú)慮的樣子讓媽媽的嘴角擠出了釋懷的笑容……“我的身體很健康，他爸爸也是，往上翻幾輩都沒(méi)有得過(guò)什么大毛病。 ”2016年，二寶超超的出生讓高女士一家沉浸在喜悅之中，老大是女兒，老二是兒子，這明明是“上輩子拯救了銀河系”的黃金標(biāo)配。然而，在超超一歲半時(shí)，潛藏的“不正常”浮出水面。“當(dāng)時(shí)在我看來(lái)很正常的，現(xiàn)在回想起來(lái)是不正常的。”高女士回憶，嬰兒期超超的眼睛不是滴溜溜轉(zhuǎn)，當(dāng)時(shí)被解讀為“老實(shí)”，直到和同齡孩子相比出現(xiàn)了明顯的身體發(fā)育遲緩、走路不穩(wěn)等才意識(shí)到了問(wèn)題。在青島婦兒醫(yī)院通過(guò)血液檢查發(fā)現(xiàn)，超超的肌酸激酶是正常孩子的100多倍，隨后被診斷為罕見(jiàn)病DMD，沒(méi)有醫(yī)治的辦法，國(guó)內(nèi)也沒(méi)有特效藥物，孩子可能活不到成年就會(huì)面臨死亡。高女士描述當(dāng)時(shí)的感受：“確診像是宣判，那一刻感覺(jué)被一桶冰水澆透了，從頭涼到腳。 ”

媽媽可能是DMD基因攜帶者

確診后的20多天，高女士和丈夫無(wú)數(shù)次抱頭痛哭，他們只有一個(gè)念頭：希望與外界斷絕一切往來(lái)，只想好好守護(hù)著寶貝兒子超超。在父母和親戚朋友的勸說(shuō)下，夫妻倆慢慢敞開(kāi)心扉，學(xué)著接受現(xiàn)實(shí)。“當(dāng)時(shí)不知道孩子患病了，我還去練瑜伽準(zhǔn)備斷奶，確診DMD后我舍不得斷奶，一直喂到了兩歲多。”為了成為年幼的超超對(duì)抗病魔的領(lǐng)路人，高女士決定放棄銷售工作，全力以赴照顧孩子。通過(guò)每天查資料、加微信群、泡貼吧、查文獻(xiàn)，對(duì)罕見(jiàn)病DMD的了解和認(rèn)識(shí)逐漸全面后，高女士又陷入了自責(zé)中，兒子的病可能與她有關(guān)。

原來(lái)DMD作為一組遺傳性肌肉變性疾病，屬于X連鎖隱性遺傳模式，在這種遺傳模式下，男性50%發(fā)病，女性多為無(wú)癥狀表現(xiàn)的攜帶者。另有研究提示，大約有30%的患者可能是由于基因突變導(dǎo)致，這類患者的媽媽并不是基因的攜帶者，在臨床中也有這樣的病例。 “我有一個(gè)弟弟，他不是DMD，我的媽媽還有姐妹，她們生的兒子也不是DMD，我可能是DMD基因攜帶者，也可能到了兒子這基因突變了。”在DMD病友群里，高女士見(jiàn)過(guò)有夫妻因媽媽是攜帶者的問(wèn)題互相埋怨選擇了離婚，也有的夫妻因孩子的康復(fù)治療計(jì)劃達(dá)不成一致而感情破裂，“我很幸運(yùn)，我的丈夫、公婆從沒(méi)有‘嫌棄’過(guò)我，我們甚至還達(dá)成了一致，不再要三胎了。”

面帶微笑和這個(gè)世界“和解”

聽(tīng)從北京協(xié)和醫(yī)院專家戴毅的建議，從4歲開(kāi)始超超服用激素類藥物，以延緩肌肉萎縮、無(wú)力等癥狀，等待特效藥物的到來(lái)。高女士把每日6片半的藥物放在小盒里，其中3片都是激素類藥物，激素藥物的藥量會(huì)隨著年齡增加。小小年紀(jì)的超超很懂事，吃藥從不用媽媽操心。只是每次洗澡時(shí)，看到兒子身上的汗毛變黑變長(zhǎng)了，鬢角的頭發(fā)又黑了，高女士的心里難免會(huì)有起伏……在超超被確診后的一年里，高女士帶著他進(jìn)行了長(zhǎng)期的康復(fù)訓(xùn)練。最初，由于沒(méi)有殘疾證明，超超做康復(fù)治療無(wú)法進(jìn)行醫(yī)保報(bào)銷，高額費(fèi)用給家庭帶來(lái)了不小的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。在拖了一年后，去年高女士“不情愿”地帶著超超去了青大附醫(yī)辦理了二級(jí)殘疾證明。 “最開(kāi)始從心里不想承認(rèn)自己的孩子是殘疾，但結(jié)果擺在面前，也只好敞開(kāi)心去接受了。 ”

由于超超可能還患有孤獨(dú)癥，夫妻倆的心理需要格外強(qiáng)大。“很多人看著超超長(zhǎng)得濃眉大眼的，總喜歡來(lái)逗逗他，或者讓他從小車上下來(lái)走兩步，我都過(guò)去笑著跟他們說(shuō)，孩子說(shuō)話晚或者孩子走路晚，大家都是好心。 ”高女士告訴記者，作為罕見(jiàn)病孩子的家長(zhǎng)，神經(jīng)每天都是緊繃的，只有在康復(fù)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)能放松一些，那有許多自閉癥、孤獨(dú)癥孩子的家長(zhǎng)，大家能彼此聊聊天。今年，高女士找到了一家規(guī)模不大的幼兒園，園長(zhǎng)愿意接收超超入園了，并且允許媽媽陪伴。 “上午我領(lǐng)著孩子去幼兒園上學(xué)，下午去做康復(fù)訓(xùn)練，一個(gè)月的花銷在五千元左右，我們還能負(fù)擔(dān)得起。 ”高女士說(shuō)。

期盼天價(jià)特效藥早日進(jìn)醫(yī)保

“去年年底醫(yī)保談判時(shí)，‘每一個(gè)小群體都不該被放棄’讓我們看哭了。 ”隨著全球首個(gè)SMA(脊髓性肌萎縮癥)治療藥物諾西那生鈉注射液在中國(guó)被正式納入醫(yī)保，從一針70萬(wàn)元降到了3萬(wàn)多元，成為第一種可醫(yī)保報(bào)銷的高值罕見(jiàn)病藥物，給了高女士在內(nèi)的DMD家長(zhǎng)一劑強(qiáng)心針。 “DMD的患病人群其實(shí)是要高于SMA，我們病友應(yīng)該抱團(tuán)取暖，讓社會(huì)公眾認(rèn)識(shí)到有這么一種罕見(jiàn)病的存在，提高DMD群體的社會(huì)曝光度，借助大家的力量將天價(jià)特效藥早日納入醫(yī)保。”高女士告訴記者，經(jīng)過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)，超超的DMD基因外顯子第46號(hào)和第47號(hào)缺失，而目前在國(guó)外已經(jīng)有了外顯子45跳躍型DMD靶向藥物的臨床治療，去海南就可以接受此種藥物治療。雖然外顯子45跳躍型DMD靶向藥物也無(wú)法治愈DMD，但是相較于激素類藥物，這種新型藥物有著更明顯的優(yōu)勢(shì)。但目前擺在高女士面前的難題是，這種罕見(jiàn)病的靶向藥物價(jià)格高昂，最低一年也要300萬(wàn)以上，并且要常年使用，絕非一般家庭能夠負(fù)擔(dān)得起。高女士說(shuō)：“現(xiàn)在我們?nèi)康呐褪菫榱俗尦蜁r(shí)間賽跑，等待特效藥物的到來(lái)。 ”[來(lái)源：青島晚報(bào) 編輯：可可]

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