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近日，東南大學附屬中大醫院神經內科已成功處理了多位罕見病患者的并發癥。目前，他們已逐步好轉。今年的2月28日是國際罕見病日，主題為分享你的生命色彩。中大醫院神經內科副主任郭怡菁主任醫師提醒，隨著基因檢測技術的進步和普及，目前確診的罕見病患者越來越多，更要重視疾病診斷后的管理和治療，讓每個患者擁有屬于自己的精彩人生。

有創通氣換無創，龐貝病患者重回社會

前段時間，34歲的李先生（化姓）總覺得自己全身乏力，還經常感到頭暈，在就診過程中，突然發生意識不清，急診醫生立馬行氣管插管、抗感染等治療。渾身乏力咋就意識不清了？更加讓人匪夷所思的是就在李先生感染好轉脫機后，又再次出現意識不清，這一次經過肌肉活檢和基因檢測，最終確診李先生為II型糖原貯積癥（龐貝病）。但是，依靠有創呼吸機治療并不是長遠之計，于是李先生及其家人來到了東南大學附屬中大醫院神經內科就診。

中大醫院神經內科主任助理吳迪博士指出，經過初步檢查，評估發現李先生的膈肌厚度尚可，輔助呼吸肌保留較多，日間可自主呼吸，無明顯的二氧化碳潴留，夜間呼吸機支持條件較低的情況下，血氣監測也較好。因此，將繼續進行酶替代治療，并針對性的進行相關藥物輔助治療，神經肌肉病多學科診療團隊全程跟進，指導李先生進行呼吸肌鍛煉、肢體肌力復健，營養指導，評估骨密度、心功能、消化功能等指標綜合治療。根據評估結果，團隊已為患者采用無創通氣，李先生有望更快地好轉回歸社會。

多學科團隊保駕，讓罕見病患者擁有精彩人生

中大醫院神經內科副主任郭怡菁主任醫師指出，目前臨床診斷的罕見病越來越多，在國家政策的支持下，越來越多的罕見病可以得到使用“孤兒藥”治療的機會。隨著技術的發展，也有更多的罕見病藥物即將上市或正在進行臨床藥物實驗。

同時，也希望大家能更加重視罕見病的診斷和管理，即使目前很多罕見病沒有特效的藥物治療，但系統規范的管理和治療，同樣可以獲得一定的效果。相信會有越來越多的罕見病患者在家人的理解、支持和陪伴，醫護團隊的悉心指導、治療以及個人的堅持和努力下，會和身邊其他人一樣，擁有更加精彩的生活。

通訊員 王倩 程守勤

揚子晚報/紫牛新聞記者 楊彥

校對 李海慧

【來源：揚子晚報】

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