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你知道么?在人類生活的環境周圍，微生物無處不在。當你為了詩和遠方野外徒步時;當你熱衷于擼貓時;當你沉浸在農家樂親近動物時，有可能，一些致病的微生物已經悄悄入侵你的身體，引發一場不明原因的感染。近期，金域醫學便遇到了多個類似案例。

被貓抓還會得“貓抓病”

大多數人被寵物抓傷，最多只會想到狂犬病，卻不知，還要考慮少見的“貓抓病”。

今年9月初，12歲的小森突發高燒卻遲遲不退，左腋下長有和核桃差不多大小的淋巴結，臨床醫生初步懷疑淋巴瘤，但通過血常規、淋巴結B超、影像學、PET/CT等檢查，始終無法明確診斷。

“各種用藥還是會發燒，會不會是被罕見的病原感染?”帶著這個疑惑，接診醫生決定將小森的血液樣本送至金域醫學，進行病原微生物宏基因組(mNGS)檢測。結果顯示：漢氏巴爾通體(9條序列)。這是一種通過寵物進行傳播的微生物，在臨床上比較少見，遂與實驗室溝通是否有其它方法學進一步驗證，長沙金域實驗室立即安排Sanger測序再次檢出漢氏巴爾通體(Bartonella henselae)。接診醫生追問病史，才發現小森在2個月前被小貓抓傷過。

困擾醫生許久的問題終于找到了答案，結合“近期有貓抓傷史”以及臨床癥狀，小森確診為“貓抓病”。經過治療后，他的體溫恢復正常，左腋下淋巴結逐漸縮小。

在農場工作染上鸚鵡熱

被貓抓有可能得“貓抓病”，在農場里親近動物，還有可能染上“鸚鵡熱”。今年7月底，剛退休不久的蔣大叔突發高熱，伴有畏寒、寒戰、全身肌肉酸痛，在當地醫院就診，但連續住院5天仍高熱不退，患者生命體征不平穩。鑒于病因不明且病情危急，臨床醫生將樣本送至金域醫學開展mNGS檢測，檢出煙曲霉(289條序列)、鸚鵡熱衣原體(9條序列)。醫生認為臨床癥狀不太像鸚鵡熱衣原體感染，需要進一步求證。

金域醫學長沙實驗室立刻安排血液樣本加做鸚鵡熱衣原體抗體和Sanger測序印證，當晚結果回報：鸚鵡熱衣原體抗體和Sanger測序均為陽性。

鸚鵡熱是一種由鸚鵡熱衣原體(Chlamydia psittaci)引起的人畜共患病，該病原體通過受感染鳥類的尿液、糞便及其他排泄物排出，可在環境中保持感染性數月。

臨床醫生知曉后，追溯病史，才知道蔣大叔有雞鴨接觸史，綜合一系列檢測結果，確認他是曲霉合并鸚鵡熱衣原體感染。經過治療，蔣大叔脫離了生命危險。

“打谷子”可能會被感染

除了上述罕見病原體，還有一類過去在中國不少見，但現在逐漸減少的病原體，一樣要引起重視。第一時間識別它所引起的感染，也并非易事。

2022年夏天，在四川，水稻迎來新一輪的收割季。69歲的張大爺堅持下田收割水稻“打谷子”。而后，他陸續出現疲乏不適、厭油膩等癥狀，起初他沒有重視，直到發生了渾身肌肉疼痛、皮膚黃染、發燒等癥狀后，才被家人送至醫院就診。

在實驗室檢查中，金域醫學檢驗員在張大爺的血液樣本里發現了病原體——鉤端螺旋體，綜合患者臨床癥狀、流行病史，醫生判斷，張大爺患上的是鉤體病。對癥治療后，他病情好轉，黃染有所消退。

鉤體病是一種由鉤端螺旋體引起的人畜共患病，在世界范圍內均有分布，常見于熱帶、亞熱帶老鼠等野生哺乳動物和家畜。疫水是其重要傳播媒介，傳播方式可能是接觸了受感染動物的尿液、血液、組織和受污染的環境。從事養殖業、獸醫業等特定職業、戶外活動時接觸不潔水體等均是該病的重要感染因素。張大爺之所以被感染，可能是“打谷子”的農田環境受到了污染，才會讓鉤端螺旋體有機可乘。

金域醫學罕見病原綜合解決方案 助力臨床揪出“元兇”

金域醫學利用mNGS技術為臨床揪出了上述案例致病的“元兇”，還依托多技術平臺，根據臨床診斷需求加做抗體和Sanger測序等進一步驗證。

隨著人類生活方式和環境的變化，越來越多包括貓抓病、鉤體病、鸚鵡熱在內的人獸共患病進入臨床醫生的視野。引起這些疾病的病原體相對罕見，臨床醫生很難根據癥狀判斷感染原，因此快速、精準找到病原體，顯得尤為重要。

金域醫學宏基因組技術主任余艷博士表示：“mNGS近年來廣泛應用于疑難危重患者的檢測，也讓我們認識更多的罕見病原體。但mNGS并不完美，一方面高達數千元的價格限制了其使用，另一方面因其技術本身的特點，目前行業內尚無統一公認的病原診斷閾值，多篇專家指南和共識推薦，mNGS結果應在與患者臨床表現及其他實驗室檢查密切結合的前提下進行解讀和驗證。但罕見病原體，因其‘罕見’，受到的關注少，缺乏相應的檢測項目，臨床診治棘手。”

金域醫學以臨床患者診療需求為導向，結合自身多技術平臺優勢，以Sanger測序、qPCR、全基因組測序(WGS)和數字PCR等多種分子檢測技術為主，聯用抗原抗體等方法，構建罕見病原體綜合解決方案，可以滿足罕見、不常見的病原體檢測需求。

目前，金域醫學可提供100+種罕見病原體Sanger測序和抗原抗體檢測服務。此外還可根據臨床需求，提供個性化定制罕見病原體Sanger測序的服務，解決臨床上疑似罕見病原體感染的檢測，mNGS檢出罕見病原體驗證和療效監測，論文數據補充，以及質譜未能鑒定的純菌落等一系列難題。

“罕見病原體感染患者的救治難點，在于快速且精準的檢測，一旦明確了感染原，大部分患者針對性用藥后，預后良好。”余艷博士說到。“作為一家深耕醫學檢驗行業28年的企業，金域醫學擁有多平臺的技術能力，有責任，也有意愿為這群急需幫助卻缺乏關注的疑難罕見感染患者，提供更快速、更全面、更精準、更普惠的一站式感染綜合診斷服務，做他們的‘健康守護者’。”

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