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12月18日，由華大基因聯合新華財經共同制作的系列科普直播“健康灣區——科技守護生命全周期”深圳場圓滿結束！四場直播，八位行業專家，聚焦生育健康、腫瘤防控、傳感染疾病防控領域，共同探討科技如何守護生命全周期。節目八大平臺聯合播出，總觀看量達825萬人次。

深圳市兒童醫院遺傳代謝科主任 陳淑麗（左二）華大基因臨床科研與遺傳咨詢總監 黃輝（右一）

今日上午，“新生兒遺傳代謝病”專題如期開講，幫助新手爸媽把握好孩子健康人生的第一道“安檢”。本期節目邀請了深圳市兒童醫院遺傳代謝科主任陳淑麗教授和華大基因臨床科研與遺傳咨詢總監黃輝博士擔任“健康知識講解人”，向觀眾講解新生兒遺傳代謝病防治。

(相關資料圖)

遺傳代謝病是造成新生兒、幼兒死亡的重要原因之一。在我國，每年新增出生缺陷病例中約有70%以上的患兒在出生時并沒有表現出明顯的臨床癥狀。目前，臨床發現的遺傳代謝病有數千種，大約2000-3000人中就有一人發病。

新生兒遺傳代謝病是什么？

遺傳代謝病有兩個特點，一個是遺傳性，另一個是代謝性，前者是由于大部分遺傳代謝病是單基因病，來自父母雙方或一方的基因缺陷，新發突變占少數；后者可以將人體代謝系統比喻成交通網絡，每條通路是一個代謝途徑，通路上的某節點發生“故障”了，這條路就不通了，人就生病了。

遺傳代謝病最常見的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，父母各傳給小孩一個致病突變，父母為攜帶者，孩子是患病者。其次是X連鎖隱性遺傳，母親為致病基因攜帶者，傳給下一代時，男孩50%幾率發病，女孩也可能有較輕癥狀。再其次是常染色體顯性遺傳，這部分多為新發突變所致，但要警惕生殖細胞嵌合可能，即精子或卵子攜帶了致病基因，此種情況要嚴格做產檢。

代謝病種類繁多，臨床表現多樣，是兒科臨床的疑難雜癥。很多遺傳代謝病是罕見病，相對高發的是苯丙酮尿癥等疾病。某些遺傳代謝病還有地域性，某些疾病在不同地區發病率也不同，例如在廣東地區，蠶豆癥比較高發；甲基丙二酸血癥則高發于山東、河南等中原地區，發病率是其它地區的十倍不止。

陳淑麗教授介紹，當孩子出現不明原因的精神差、煩躁、嗜睡、嘔吐、抽搐、低血糖、代謝性酸中毒、發育遲緩甚至倒退時，就要警惕遺傳代謝病。常見的遺傳代謝病有氨基酸代謝病、脂肪酸代謝病、糖代謝病、線粒體病等?！鞍l育倒退是非常重要和常見的癥狀，一定要警惕?！标愂琨惤淌谔嵝训?。

由于遺傳代謝病成因復雜，健康的父母有可能生出患病的孩子，患病的父母也有可能生出健康的寶寶。“但遺傳代謝病并非僅在新生兒、兒童期發病，即使是同一種疾病，也常有因發病年齡、臨床嚴重程度不同而分為嬰兒型、青少年型、成年型等。”黃輝博士強調道。在臨床中，也會有看似健康的小孩實際是遺傳代謝病患者的情況，他們往往會在一些應激條件下（過度饑餓、劇烈運動、感染、發燒、受傷、用藥等）出現間歇性或輕微的異常，甚至急性發作，屬于相對溫和、遲發的類型。

以苯丙酮尿癥患兒為例，這類患兒出生時與其他寶寶無異，無明顯特殊的臨床癥狀。但是未經治療的患兒3-4個月后會逐漸出現疾病相應癥狀（頭發棕色或黃色，皮膚淺白，智能及生長發育落后等）。因此，早發現、早診斷、早干預對于遺傳代謝病患者非常重要。

新生兒遺傳代謝病的篩查

孩子出生后基本不能避免遺傳病的發病，因此，早篩至關重要。遺傳代謝病的篩查目前主要依靠生化篩查、串聯質譜篩查和基因篩查三個維度。

大家熟悉的采新生兒足跟血就是新生兒遺傳代謝病篩查的一種手段，目前覆蓋率可達98%。我國的篩查從1981年開始，近年來隨著技術的發展，串聯質譜檢測、基因檢測等技術也進入臨床，目前覆蓋率可達30%-40%。

例如華大基因的遺傳代謝病串聯質譜檢測可一次性篩查48種遺傳代謝病；安馨可?新生兒及兒童基因檢測可一次性篩查246個基因相關的254種疾病亞型，其中包括常見的遺傳代謝病，父母可以根據需求自行選擇。

在出生缺陷預防層面，黃輝博士指出：“從三級防控體系角度回應，優先一級防控，適用于孕前育齡夫婦的遺傳病突變攜帶者篩查，了解可能出現的風險。其次是在二級防控階段，通過產篩/產診方式，盡早發現胎兒是否可能存在遺傳病異常，尤其是針對已經有出生缺陷患兒生育史以及其他不良妊娠史的孕婦。再者是在第三級防控階段，針對新生兒進行疾病篩查，做到早篩查、早發現、早干預、早治療。”

陳淑麗教授對此也給出了建議：首先，防病于未然。如果這個家庭生過代謝病小孩，依遺傳方式，嚴格遵醫囑選擇再妊娠方式，如果決定自然妊娠，需詳細規劃產檢項目和時間；如果既往有不明原因胎停史，盡可能對流產胚胎做染色體和基因檢測，找明胎停原因，指導下一胎生育。其次，在孕期嚴格產檢，代謝病患兒在媽媽肚子里不容易被發現，但仍有一些疾病會在產檢中有些提示，這時要聽從醫生建議，盡可能做醫生推薦的進一步檢查。另外，目前新生兒篩查有個自選項目即代謝病血尿篩查，血和尿兩種檢查加起來，可檢測出100多種代謝病，也是早期發現代謝病的好方法。

如果小孩檢查發現問題，也無需驚慌。陳淑麗教授解釋道：“為了防止漏檢，新生兒篩查的標準很嚴格，但大部分小孩都是健康的，如果發現異常，來內分泌科和遺傳代謝科做進一步檢查，醫生會給出專業建議?！?/p>

對于父母比較擔心孩子的發育指標不標準的問題，二人也給出了解答：“高矮胖瘦都是正常的，不要過度擔心，但需警惕發育倒退，在小孩生病時觀察是否有不屬于該病的癥狀即可?！?/p>

新生兒遺傳代謝病的治療

如果不幸查出遺傳代謝病，需要精準治療，包括急性發作期治療和緩解期治療。陳淑麗教授講道：“遺傳代謝病是基因缺陷所致，沒有一次治療就能成功的。原則是補缺排多，維持代謝穩態，避免代謝危象發生?！辈糠执x病早治療的效果非常好，例如原發性肉堿缺乏癥，規范治療可以和正常人的生活質量及壽命一樣，但如果沒診斷出來，常常因一次發熱感冒引發猝死。雖然能治療至完全不影響生活的代謝病較少，但是大部分代謝病通過飲食、藥物、酶替代、干細胞移植、器官移植等治療，均可不同程度緩解病情，提高生活質量，延長壽命。

陳淑麗教授分享了一個故事，曾經有一個患兒來醫院半小時內就夭折了，醫生們仔細詢問父母孩子病史和家族遺傳史后得知，這對父母的第一個孩子就因為兩歲時感冒引發心肌炎夭折了，多年的臨床經驗讓陳淑麗教授覺得這是遺傳代謝病，隨即請這對父母帶著他們的第三個小孩來醫院檢查，最后發現是原發性肉堿缺乏癥，醫生們給予這個小孩對應的藥物，現在孩子很健康。

在根治層面，基因治療從原理上可行，但仍處于探索階段。兩位專家相信，雖然路程漫長，但基因治療值得期待，新生兒遺傳代謝病防治的前景會越來越光明。