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每年2月的最后一天是國(guó)際罕見病日。經(jīng)過多年的努力，我國(guó)罕見病患者用藥環(huán)境持續(xù)改善，但也面臨著一系列挑戰(zhàn)。

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每到2月，山東省濟(jì)南市新生兒疾病篩查中心主任鄒卉就在盼望著2月最后一天的到來。因?yàn)椋@是屬于罕見病醫(yī)生和患者的特殊日子。

(相關(guān)資料圖)

從2008年起，每年2月的最后一天被定為國(guó)際罕見病日。據(jù)統(tǒng)計(jì)，截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種，中國(guó)有2000多萬(wàn)罕見病患者，每年新增患者超20萬(wàn)。

鄒卉從事兒童罕見病的篩查和治療工作已有20多年。她回憶，剛開始做罕見病篩查時(shí)，很多患兒家長(zhǎng)都無(wú)法理解，也很難接受患兒可能需要終身用藥，有的家長(zhǎng)還懷疑她做兒童罕見病篩查是為了賣特殊奶粉或特定的藥品。但最近幾年，隨著全社會(huì)對(duì)罕見病的關(guān)注、了解程度加深，她感覺兒童罕見病篩查工作更加順暢，相應(yīng)的治療藥物、特殊醫(yī)藥用途配方食品也越來越多。“這也是讓我們?cè)絹碓接行判牡囊粋€(gè)方向。”

罕見病組織病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合市場(chǎng)調(diào)研機(jī)構(gòu)弗若斯特沙利文發(fā)布的《2023中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》(以下簡(jiǎn)稱《觀察報(bào)告》)指出，近5年，我國(guó)罕見疾病藥物上市數(shù)量呈現(xiàn)明顯上升態(tài)勢(shì)。此外，在2022年國(guó)家醫(yī)保談判新增的7種罕見病藥品中，首個(gè)視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)的創(chuàng)新藥品伊奈利珠單抗注射液談判納入醫(yī)保，脊髓性肌萎縮癥(SMA)的口服藥利司撲蘭也成功進(jìn)入醫(yī)保目錄。

求醫(yī)問藥之后不再“無(wú)藥可用”，而是“有藥可選”；被視為“續(xù)命糧食”的特殊醫(yī)藥用途配方食品也逐漸有了保障，我國(guó)罕見病患者用藥環(huán)境持續(xù)改善。

從“有藥可用”，到“有藥可選”

《觀察報(bào)告》指出，截至目前，基于《第一批罕見病目錄》，103種藥物在中國(guó)上市，涉及47種罕見病；其中73種藥物在中國(guó)被納入醫(yī)保，涉及31種罕見病。

在眾多罕見病中，最廣為人知的是脊髓性肌萎縮癥(SMA)，這是一種遺傳性、進(jìn)展性的罕見病，會(huì)影響患者的行走、進(jìn)食甚至呼吸的能力，約每1萬(wàn)個(gè)活產(chǎn)新生兒中有一個(gè)罹患SMA，遲發(fā)型SMA患者會(huì)表現(xiàn)出明顯的肌無(wú)力和運(yùn)動(dòng)障礙，譬如無(wú)法獨(dú)立站立或行走。

曾經(jīng)，國(guó)內(nèi)有許多SMA患兒無(wú)法得到及時(shí)治療。因?yàn)橛糜谥委烻MA的諾西那生鈉注射液價(jià)格高達(dá)70萬(wàn)元/針。2021年國(guó)家醫(yī)保談判“靈魂砍價(jià)”后，諾西那生鈉注射液被納入醫(yī)保，價(jià)格也“大跳水”降至低于3.3萬(wàn)元/針。而在2022醫(yī)保目錄調(diào)整后，另一款同樣用于治療SMA的藥物利司撲蘭口服溶液用散也被納入國(guó)家醫(yī)保。國(guó)內(nèi)的SMA患者有了更多用藥選擇。

渤健公司研發(fā)的藥物諾西那生鈉注射液作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，需要鞘內(nèi)注射，部分脊柱側(cè)彎患者無(wú)法常規(guī)應(yīng)用，而羅氏制藥研發(fā)的利司撲蘭口服溶液用散是口服藥，方便常溫儲(chǔ)存和運(yùn)輸，患者可以居家治療，無(wú)需住院、侵入性手術(shù)或同時(shí)使用其他藥物，草莓味溶液口服給藥可以讓2月齡及以上的所有SMA患者獲益，提高患者尤其兒童的用藥依從性。

北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)信息研究總監(jiān)郭晉川表示，“罕見病患者往往面臨兩個(gè)巨大挑戰(zhàn)：一個(gè)是診療難，一個(gè)是保障難。”不過，我國(guó)從2019年開始動(dòng)態(tài)調(diào)整醫(yī)保目錄，此后幾乎每年都有一定病種、一定數(shù)量的罕見病藥品被納入醫(yī)保。

從過去追求“有藥可用”，到如今已然“有藥可選”，甚至直接納入國(guó)家醫(yī)保，罕見病藥物的可及性已經(jīng)大大提高。中國(guó)政法大學(xué)政治與公共管理學(xué)院副教授廖藏宜認(rèn)為，近幾年的相關(guān)政策給了罕見病藥物更多機(jī)會(huì)。以2022國(guó)家醫(yī)保目錄調(diào)整為例，在申報(bào)環(huán)節(jié)就放寬了申報(bào)門檻，只要在2022年6月30日之前獲批的目錄外藥品均可參與申報(bào)，不設(shè)置起始時(shí)間。

“這個(gè)從源頭上就增加了罕見病藥品談判成功的機(jī)會(huì)。”廖藏宜指出，2022國(guó)家醫(yī)保目錄調(diào)整的7個(gè)罕見病藥品中，曲前列尼爾注射液等藥品已經(jīng)上市很久，但因?yàn)榀熜Т_切，通過寬松的門檻，得以成功納入國(guó)家醫(yī)保目錄。

弗若斯特沙利文大中華區(qū)合伙人兼董事總經(jīng)理毛化認(rèn)為，監(jiān)管審批已經(jīng)從各種角度出臺(tái)了一系列政策鼓勵(lì)罕見病藥物的研發(fā)：優(yōu)先審評(píng)審批，促進(jìn)研發(fā)企業(yè)的商業(yè)變現(xiàn)；豁免臨床實(shí)驗(yàn)，加速產(chǎn)品快速上市；給予減稅優(yōu)惠，減少出廠端的藥物成本；臨時(shí)進(jìn)口，在博鰲樂城等醫(yī)療先行試驗(yàn)區(qū)先行先試國(guó)外進(jìn)口的罕見病創(chuàng)新藥物；給予市場(chǎng)獨(dú)占期，延長(zhǎng)商業(yè)變現(xiàn)時(shí)間，促進(jìn)企業(yè)研發(fā)罕見病藥物的積極性。

“整個(gè)罕見病藥物目前國(guó)內(nèi)上市的數(shù)量相對(duì)比較可觀，只不過目前覆蓋的保障數(shù)量還有待提高。”毛化日前在《觀察報(bào)告》的發(fā)布會(huì)上表示。

罕見病患者的“續(xù)命糧食”不容忽視

在罕見病藥物之外，鄒卉也很關(guān)注罕見病患者所食用的特殊醫(yī)藥用途配方食品。在她看來，這同樣是一個(gè)不容忽視的問題。

作為兒科醫(yī)生，鄒卉擅長(zhǎng)新生兒遺傳代謝性及內(nèi)分泌疾病的篩查、診斷與治療，尤其是苯丙酮尿癥(PKU)等罕見病的診斷與治療。這是一種發(fā)病率只有十萬(wàn)分之一的先天代謝性疾病，常染色體隱性遺傳。由于患兒體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致身體里的苯丙氨酸并不能被正常代謝，平常人的普通食物對(duì)苯丙酮尿癥患兒來說就像是“毒藥”。

通常，苯丙酮尿癥患者需要食用特殊奶粉，才能維持正常的生活和營(yíng)養(yǎng)。鄒卉回憶，1998年她剛開始從事兒科篩查工作時(shí)，國(guó)內(nèi)還幾乎沒有用于治療苯丙酮尿癥的特殊奶粉，大部分都是家長(zhǎng)通過海外渠道購(gòu)買，或者部分企業(yè)贊助的。而在近幾年，隨著各方努力，苯丙酮尿癥患者食用的特殊奶粉也進(jìn)入醫(yī)保了。

“最難的已經(jīng)不是缺錢治不起，而是可及性太差。”鄒卉談到，許多當(dāng)年被診斷患有苯丙酮尿癥的孩子如今已長(zhǎng)大成人，有的如今還在上大學(xué)，但他們的“續(xù)命糧食”只零星出現(xiàn)在少數(shù)醫(yī)院和藥店的角落里，而且價(jià)格普遍較高。由于苯丙酮尿癥患者數(shù)量較少，相應(yīng)的特殊奶粉生產(chǎn)企業(yè)也不多。

中國(guó)醫(yī)藥保健品進(jìn)出口商會(huì)在2021年10月的一項(xiàng)分析也指出，特醫(yī)食品行業(yè)的發(fā)展依然存在一些發(fā)展瓶頸：一方面特醫(yī)食品行業(yè)的進(jìn)入壁壘高，從事特醫(yī)食品的企業(yè)需要是生產(chǎn)企業(yè)且要滿足一定的生產(chǎn)條件及具備研發(fā)能力；其次，特醫(yī)食品涵蓋的產(chǎn)品品類較多，目前部分品類的標(biāo)準(zhǔn)體系不夠完善，需要進(jìn)一步建立具體產(chǎn)品的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范；第三，目前市場(chǎng)處于起步階段，消費(fèi)者、醫(yī)生以及患者的產(chǎn)品認(rèn)知度不強(qiáng)。

郭晉川表示，截至2022年10月，我國(guó)共有92款特醫(yī)食品獲批，其中僅覆蓋一個(gè)罕見病病種。“罕見病特醫(yī)食品的可及性還有很大的挑戰(zhàn)。”據(jù)他介紹，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)和上海新華醫(yī)院對(duì)全國(guó)近1000名需要食用特醫(yī)食品的罕見病患者開展了調(diào)研，結(jié)果發(fā)現(xiàn)罕見病特醫(yī)食品病友面臨著“從購(gòu)買到產(chǎn)品供給，再到經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)”的三重挑戰(zhàn)。

“我們希望能夠構(gòu)建罕見病相關(guān)的政策保障體系，把更多的罕見病藥品納入到國(guó)家基本藥品目錄里面，優(yōu)先納入尚無(wú)藥可用的疾病，這些疾病的患者所面臨的疾病負(fù)擔(dān)和治療挑戰(zhàn)，相對(duì)來說是比較大的。”郭晉川說。