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中新網哈爾濱2月15日電  (孫麗霞 記者 史軼夫)哈爾濱市紅十字中心醫院15日對外發布，該院臨床檢查中發現一例染色體核型異常，送報中國醫學遺傳學國家重點實驗室進行鑒定后，鑒定此核型為世界首報，并收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》。

　　哈爾濱市紅十字醫院檢驗科主任陳琳介紹，去年7月，一27歲孕婦在妊娠18周產檢時發現，胎兒臟器出現增大等現象。“患者此次為第一次懷孕，否認了家族遺傳疾病。”經醫生進行羊水染色體檢查及DNA測序檢查，此變化在以往醫學統計參數中沒有記錄。

　　核型分析發現，胎兒核型為染色體臂間倒位屬于染色體結構畸變之一，陳琳舉例解釋：“人類正常染色體排列為1234567，該胎兒的染色體排列確出現亂碼，成為1265437，但由于臂間倒位沒有引起明顯的遺傳物質缺失，所以患兒大多數表型正常。”

　　醫學資料顯示，染色體核型異常會導致基因丟失、重復或排列紊亂，從而引發畸形或疾病，還可能殃及后代。哈爾濱市紅十字中心醫院發現該異常核型后，立即向中國醫學遺傳學國家重點實驗室申報了異常核型鑒定。經專家組鑒定，證實此次發現的核型在國內外染色體異常核型數據庫中均未見申報記錄，并收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》，錄入編號為4167。

　　醫學專家表示，這一異常核型的發現、鑒定、確認，對充實人類異常核型數據庫、致病基因定位及相關疾病基因水平的診療研究，都具有重要的現實意義。

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